前言：人类文明的温度，往往体现在如何对待最脆弱的生命。从先天性心脏病到肢体发育异常，从神经管缺陷到罕见遗传病谱系，这些被医学称为"出生缺陷"的疾病，每年让全球超过800万新生儿带着不完整的躯体开启人生旅程。

现代医学的发展虽已使产前筛查覆盖60%以上的可识别畸形，但基因密码的复杂性、环境因素的交互作用，仍让数百万家庭在突如其来的诊断中陷入困境，部分家长而医疗信息不对称，缺乏对医院与医生的熟悉而在走了弯路。

本专刊聚焦儿童某些畸形病，试图穿透疾病的冰冷定义，让患儿家庭背后坚韧的生命力，聆听到最前沿最专业的治疗足音。

一、先天性心脏病：
先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类，约占各种先天畸形的28%，先天性心脏病发病率不容小视，占出生活婴的0.4%～1%，这意味着我国每年新增先天性心脏病患者15～20万，严重的先天性心脏病需手术治疗。
推荐广州治疗小儿心脏病的医院及广州知名专家：
1、广东省人民医院心儿科：
张智伟、钱明阳、王树水、谢玉梅、潘微、石继军；
2、广州妇女儿童治疗中心：
杨盛春、陈欣欣

二、唇腭裂：
唇腭裂又称兔唇，发病几率为0.65‰-1.62‰，是一种较为常见的口腔颌面部先天性畸形，可能与孕期服用药物、孕期营养不良、遗传因素等有关。
推荐广州治疗小儿唇腭裂的医院及广州知名专家：
黎凡、毛喆、陈亦阳（广州市妇女儿童医疗中心）
艾伟健（广东省口腔医院）、李彦（中山大学光华口腔医学院）

三、先天性耳畸形：
先天性耳畸形是一种常见的出生缺陷，发病率约为1/2000至1/6000。是一种由于胚胎发育过程中耳朵结构未能正常形成而导致的耳部畸形。它通常表现为耳朵的大小、形状或位置异常，严重程度可以从轻微的耳廓畸形到完全缺失
推荐广州治疗小儿先天性耳畸形的医院及广州知名专家：
1、陈穗俊（中山大学孙逸仙纪念医院）：擅长耳显微外科及耳畸形矫正，专注中耳畸形听力重建（如镫骨手术、听骨链重建）。针对先天性耳道狭窄/闭锁患儿，采用微创技术恢复听力，降低面神经损伤风险。

2、罗仁忠（广州市妇女儿童医疗中心）：擅长小儿先天性耳畸形外科修复，尤其擅长外耳道闭锁成形术、小耳畸形耳廓再造术。曾为多名双侧小耳畸形患儿完成听力重建+耳廓整形联合手术。

3、高建华（南方医科大学南方医院）：擅长复杂耳廓畸形修复，自体肋软骨雕刻耳支架技术国内领先。分阶段手术（一期埋置支架，二期立耳），适用于严重小耳畸形及外伤性耳缺损。

4、吴佩娜（广东省人民医院，主任医师）：擅长耳畸形合并感音神经性耳聋的综合治疗，人工耳蜗植入经验丰富。针对CHARGE综合征等复杂病例，联合基因检测制定个体化干预方案。

四、尿下裂：
尿道口下裂是一种较为罕见的先天性疾病，也被称为下尿道口裂。它通常发生在男性婴儿，疾病表现：通常会有尿道口位置异常、阴茎向下弯曲、包皮异常分布、腹股沟疝、睾丸鞘膜积液等症状。
推荐治疗儿童尿下裂的广州医院及广州知名专家：
1、刘钧澄（中山大学附属第一医院）：复杂的尿道下裂的显微外科修复、阴囊成形术，对合并阴茎短小的病例有独到经验。

2、谭万龙（南方医科大学南方医院）：生物材料辅助尿道重建、尿道下裂术后并发症微创修复。

3、刘国昌（广州市妇女儿童医疗中心）：尿道下裂分期修复、术后尿道瘘/狭窄的再修复，尤其擅长保留尿道板的Snodgrass术式。

五、隐睾：
儿童在发育过程中，睾丸没有出现下降或下降不全，阴囊内没有睾丸或只有一侧有睾丸，称之为隐睾症，是小儿泌尿生殖系最常见的先天畸形之一，多表现为单侧，并以右侧未降为主。
推荐治疗小儿隐睾的广州医院及广州知名专家：
1、刘钧澄（中山大学附属第一医院）：擅长复杂隐睾手术（如睾丸缺如探查、腹腔内隐睾复位），擅长双侧隐睾同期修复。

2、林炎坤（广东省人民医院）：擅长隐睾合并鞘膜积液/腹股沟疝的一期修复，术后并发症如睾丸回缩的微创处理。

3、李旭良（南方医科大学南方医院）：青春期隐睾的个体化治疗，激素（HCG/GnRH）联合手术干预。

4、李乐（广州市妇女儿童医疗中心）：擅长隐睾微创手术（单孔腹腔镜技术），高位隐睾分期睾丸固定术（Fowler-Stephens术）。

具体还有什么不清楚的，可以直接加客服微信，进行咨询。

广州看病，一切不清楚不明白，名医预约，协助办理手术床位等，请直接加我们客服微信，直接咨询，翼医与广州挂号网客服，全程协助您广州就医。